GEBELİK ÖNCESİ GEREKLİ TESTLER
Evlilik sonrası sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmek hemen hemen her çiftin hayalidir. Son yıllarda sosyal medya ve iletişim imkanlarının çoğalması ile başta SMA gibi genetik hastalıklar, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde endişeye sebep olabilmekte. Benim çocuğumda hasta olur mu ? Akrabamın hasta çocuğu var ya benim çocuğumda hasta olursa ? Gibi sorular ciddi endişe kaynağı olmakla birlikte bazı çiftlerin çocuk sahibi olmayı bile ertelemesine sebep olabiliyor. Ülkemizde resmi nikah başvurusunda uzunca bir süredir çiftlerde Talasemi hastalığı taraması yapılmaktaydı ancak SMA testi yakın zamanda yapılmaya başlandı. Bu sebeple maalesef hala SMA hastası çocuk doğumları görebilmekteyiz. Bununla birlikte bu testin MLPA adı verilen yöntemle çalışılması güvenirliğini büyük oranda arttırmakta. Sık karşılaşıldığı için SMA ve Talasemi çok bilinse de başta Frajil X, DMD, Alfa Talasemi, Kistik fibrozis vb. birçok genetik hastalık bireylerde yaygın şekilde bulunabilmekte.
Akraba evliliği yaptım benim çoçuğumda hasta olur mu?
Akraba Evliliği Nedir?
Akraba evliliği geleneksel ve sosyal sebeplerle ülkemizde çok sık gerçekleşen bir durumdur. Yaklaşık 3 evlilikten 1 i akraba evliliği olmaktadır. Aynı soyu ve genetik kodu paylaşan bireyler arasında gerçekleşen evliliklere akraba evliliği denmektedir.
Akraba evliliği yapmadım ama yine de
çocuğumun hasta olma riski var mı?
Akraba evliliği yapılmasa bile hasta çocuk sahibi olma ihtimali var. Öncelikle çiftlerden birinin dominant geçişli bir hastalık taşıma ihtimalleri var. Yani anne veya baba bu hastalık genini taşıyor ve bu hastalıkla yaşıyor dolayısıyla doğacak çocukların %50 ihtimal ile bu hastalığı yaşama ihtimali bulunuyor. Bu noktada X kromozomuna bağlı hastalıklardan bahsetmek gerekiyor. Annede bulunan XX cinsiyet kromozomlarından 1 tanesinde hastalık yapıcı gen olması ve bu hastalığı diğer X geninin koruyuculuğu sebebiyle anneyi hasta yapmaması mümkün. Yani anne hasta olmasa bile erkek çocuğu hasta olabilir. Dolayısıyla sağlıklı anneden doğan ama X genine bağlı hastalıklardan muzdarip (Hemofili ve DMD gibi) birçok erkek çocuk var.
Akraba Evliliğinin Genetikle İlişkisi Nedir ?
Genlerimizi anne ve babalarımızdan alıyoruz. Akraba evlilikleri ile genetik arasındaki bağlantı resesiv yani çekinik genlerin rolü ile ilgili. Her kadın ver erkekte 1 çift gen var. Bu çift genlerin 1 tanesinde kusur olduğunda hastalık yapıcı olmadığı için bu kişi taşıyıcı oluyor. Taşıyıcılık bir problem olmasa da aynı hastalık yapıcı geni taşıyan bir kadın ile erkeğin çocuk yapması sonucunda %25 ihtimal hasta, %25 sağlıklı ve %50 ihtimal taşıyıcı bireyler dünyaya gelebiliyor.
Aynı gen havuzunu paylaşan akrabalar arasında taşıyıcı çiftlerin birbirini bulma ihtimali yüksek olduğundan akraba evliliklerinde hasta çocukların doğma oranı %10 ları bulmaktadır.
Peki Ne Yapabiliriz?
Kromozom analizi, DMD, SMA ile birlikte genetik tarama testleri olan CES, WES testlerini bir araya getirilerek oluşturulan Pregnatest Panelleri ile akraba evliliği olsun veya olmasın sizin taşıyıcısı olduğunuz ve çocuğunuza geçebilecek genetik hastalıkları öncesinde öğrenebilirsiniz. Varsa genetik rahatsızlık taşıyıcılığımız bu bize tedbir alma imkanı sağlayabilir.
PANEL 1
Evlilik, gebelik öncesi ya da gebelikte danışmanlığa gelen çiftler bu paneli yaptırabilir.
Panel İçeriği
- Kromozom Analizi
- Alfa ve Beta Talasemi ile Orak Hücre Anemisi
- Frajil X
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA) •
- Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
- Fenilketonüri
- Biotinidaz Eksikliği
- 21 Hidroksilaz Eksikliği
- Kistik Fibrozis
Gerekli materyal
- Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan
Teklif Al! (Panel 1)
PANEL 2
Akraba evliliği yapan veya yapmayan çiftlerde gebelik sırasında ya da gebelik öncesinde önerilebilecek kapsamlı paneldir. ACMG kriterlerinde “önerilen” 1/200 ve üzeri sıklıkta taşıyıcılık gözlenen hastalıkların önemli bir kısmını içerir. Gebeliklerde anne ve bebek sağlığı için riske neden olan 4000’den fazla hastalık taranmaktadır.
Panel İçeriği
- Kromozom Analizi
- Klinik Ekzom Sekanslama (CES)
- Frajil X
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
- Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
- 21 Hidroksilaz Eksikliği
Gerekli materyal
- Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan
Teklif Al! (Panel 2)
PANEL 3
Akraba evliliği yapan çiftlerde mutlaka önerilmesi gereken ilk paneldir. Akraba evliliği yapmayan çiftlerde de riski çok azalttığı için önerilebilir. Panel 2 ve panel 3’de elde edilen geniş bir bilgi vardır. Bu bilgi bazen kişinin kendisinde var olan ve tedavisi olan bir hastalığın bulgularını da gösterebilir. Bu nedenle ailenin istemesi halinde bu açıdan da değerlendirme yapılabilecektir. Gebeliklerde anne ve bebek sağlığı için riske neden olan 8000 kadar hastalık taranmaktadır.
Panel İçeriği
- Kromozom Analizi
- Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
- Frajil X
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
- Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
- 21 Hidroksilaz Eksikliği
Gerekli materyal
- Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan
Teklif Al! (Panel 3)