Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Kromozom Nedir?

Kromozomlar, bir gen paketidir. Bu gen paketi, bazı yeteneklerin (genetik özellikler) yeni bireylere geçmesine yarayan, sıkıştırılmış iplik benzeri yapılardır. Her kromozom, protein ve tek bir DNA molekülünden oluşur.

Sağlıklı bir insanın vücut hücrelerinin her birinde 46 kromozom bulunmaktadır. Dünyaya gelecek bebeğin cinsiyetini ise iki tip cinsiyet kromozomu belirler. Bahsettiğimiz iki tip cinsiyet kromozomu X ve Y dir. Kadın bireylerde 2X kromozom yer alırken, erkek bireylere bir X ve bir de Y (XY) kromozomu yer almaktadır. 

Cinsiyet kromozomlarının çok sayıda yer alması birtakım problemlere yol açar. Bunlardan biri Klinefelter sendromudur. Sendrom sadece erkek bireylerde görülmektedir. Normalde “46, XY” olan kromozom bu sendromda “47, XXY” şeklindedir. Yani fazladan “X” kromozomu gelmektedir.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter Sendromu adını bir doktordan almaktadır. Bu doktor Harry Klinefelter‘dir. Harry Klinefelter 1942 senesinde bu sendromu tanımlayan ilk kişidir. Fakat sendromun genetik bozukluk olduğu uzun yıllar bilinememiştir.

1000 bebekten 1’nde görülen Klinefelter sendromu erkek bireylerde meydana gelen genetik bir bozukluktur. Klinifer sendromu erkeklerde 47 XXY kromozom bulunmasından kaynaklıdır ve hücre bölünmesi esnasında gerçekleşir. Klinefelter sendromu taşıyan bireyler bazen bunun farkında bile olmayabilir. Ta ki belirtiler ortaya çıkana kadar. Klinefelter sendromu; doğal yollarla baba olmaya engel bir durumdur. 

Erkek kısırlığının çözülmesinde en güç olan sorunların başında genetik bozukluklar gelir. Azosperminin başlıca nedenlerinden biri de klinefelter sendromudur. Ancak klinefelter sendromu olarak bilinen genetik bozukluk, yardımcı üreme teknikleri ile büyük oranda tedavi edilebilmektedir. 

Klinefelter Sendromunun Türleri Nedir?

Klinefelter sendromu iki grupta incelenmektedir. 

  • 48 XXYY Sendromu: Nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma sahip olan kişilerde fazladan X ve Y kromozomu vardır ve belirtileri daha ağır ilerler. 
  • Mozaik 47 xxy klinefelter sendromu & 46 xxy sendromu: Bu sendroma sahip olan kişilerde belirtileri daha hafiftir. Hücrenin bir kısmında Klinefelter sendromu, diğer bir kısmında ise farklı türden bir yapı gözlemlenir. Bu sebeple “Mozaik tip” olarak da adlandırılır.

Klinefelter Sendromu Nedenleri

Klinefelter erkek sendromu nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Bu sendromda babanın yaşının büyük olması risklidir. 1000 bebekten 1’inde görülen klinefelter sendromu, döllenmiş yumurtadaki bir hata veya embriyo büyüdükçe bölünen hücrelerin sebep olduğu düşünülmektedir. Normalde XY olması gereken genetik yapı bu bireylerde xxy kromozom şeklinde gözlemlenir. Yani normalde 2 tane olması gereken cinsiyet kromozomu anne veya babadan kaynaklı 3 tane olur. 

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter sendromu; bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde farklı belirtiler vermektedir.

Bebeklerde meydana gelen belirtiler:

  • Zayıf kaslar
  • Motor becerilerinin yavaş gelişimi (oturmak, emeklemek, yürümek normalden çok daha uzun sürer)
  • Konuşmada gecikme

Çocuklarda meydana gelen belirtiler:

  • Çocuklar ve Ergenler
  • Ortalamadan daha uzun boy
  • Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
  • Gecikmiş ergenlik
  • Yaşıtlarına göre daha az kas ve daha az vücut, yüz kılı
  • Küçük, sıkı testisler
  • Küçük penis
  • Büyümüş meme
  • Zekâ geriliği
  • Düşük enerji seviyesi
  • Düşünce ve duyguları ifade etmede, sosyalleşmede zorluk

Yetişkinlerde meydana gelen belirtiler:

  • Bacakların normalinden uzun olması
  • Boyun normalinden uzun olması
  • Dar omuzlar
  • Göğüste büyüme
  • Vücutta kıl oranının azalması
  • Testislerin küçük kalması ve gelişmemesi 
  • Cinsel istek azlığı
  • Çocuk sahibi olamama ( Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması) gibi faktörler klinefelter belirtileri arasındadır.

Klinefelter Sendromu Testi

Tanı konulması için kapsamlı bir muayene gerçekleştirilir. Muayenede kan örneği alındıktan sonra hormon seviyeleri ve genetik yapılar incelenerek tanı konulur. Çoğunlukla çocuk sahip olamayan çiftlerin başvurması ile yapılan azospermi testlerinde görülmektedir. Bu bireylerde klinefelter sendromu kromozom sayısı fazladır. 

Eşi klinefelter sendromu olanlar bilmelidir ki bu genetik bozukluk büyük oranda tedavi edilebilmektedir. 

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter sendromunu tamamen ortadan kaldıracak herhangi bir tedavi yoktur. Çünkü XXY kromozom seti genetik bir durum olduğu için değiştirilemez sadece semptomları azaltılabilir.

Klinefelter sendromu tanısı erken konulup klinefelter sendromu tedavisi erken başlarsa iyi yanıt alma oranımız artar.

Cinsel gelişimi normalleştirmek ve artırmak için testosteron tedavisi uygulanabilir. Testosteron oranını dolaylı yoldan yükseltecek ve bu sırada sperm üretimini baskı yapmayacak ilaçlar tercih edilmeli.

Klinefelter Sendromu Riskli Midir?

Klinefelter sendromu (xxy sendromu) olan kişilerde oluşabilecek bazı rahatsızlıklar:

  • Osteoporoz,
  • Şeker hastalığı,
  • Meme kanseri,
  • Testis kanseri,
  • Anemi,
  • Uyku apnesi,
  • Kısırlık,
  • Akciğer hastalığı,
  • Depresyon veya diğer psikiyatrik durumlar,
  • Lösemi,
  • Tiroit hastalığı,
  • Yüksek kolesterol,
  • Varisli damarlar.

Ayrıca bilinenin aksine klinefelter sendromu zeka geriliği oluşturmaz. Ama konuşma, okuma ve anlamada güçlük çekme gibi bilişsel gelişimi etkileyebilir. 

Klinefelter Sendromu Ve Tüp Bebek Tedavisi

Çocuk sahibi olamayan klinefelter sendromlu bireyler tüp bebek tedavisine başvururlar. Klinefelter sendromu bireylerden mikro tese ameliyatı ile sperm elde edilir. Elde edilen sperm tüp bebek mikroenjeksiyon tedavisinde kullanılarak embriyolar oluşturulur ve rahim içerisine yerleştirilir. Mikro tese ameliyatı ile elde edilen spermlerden tüp bebek tedavisinde kullanılmayanları daha sonraki tedavilerde kullanılmak üzere dondurulur.

Novafertil Tüp Bebek Merkezi bünyesinde yer alan güçlü laboratuvar, güçlü ekip ve bireyselleştirilmiş bütüncül tedavi yöntemleri sayesinde tedavilerin başarı oranı yüksektir. Doğru merkez seçimi, infertilite tedavisinin her aşamasında oldukça önemlidir. Özellikle de teknolojik gelişmeleri merkezine entegre eden klinikler tercih edilmelidir. Merkezimiz üreme tıbbı alanındaki en yeni teknolojileri tedavi sürecine entegre ederek sizi ve tedavinizi riske atmaz. Size en uygun tedavi yöntemleri hakkında bilgi almak için 0(332) 323 51 51’i arayabilirsiniz. Sitemizde yer alan müşteri desteği kısmından bizlere ulaşabilirsiniz. 

Yasal Uyarı: Bu sitede yer alan her türlü bilgi; kamuoyunu bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriği tavsiye niteliğinde olup, reçete ya da tedavi yöntemlerinizi değiştirmeye yönelik değildir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurun. Sizlere aktardığımız bilgilerin; yanlış anlaşılması veya kullanılmasından doğabilecek mağduriyetlerden, Novafertil Tüp Bebek Merkezi sorumlu tutulamaz.

Sık Sorulan Sorular

XXY kromozom hastalığı olan bireyler çok az sperm üretir ya da hiç sperm üretmez. Klinefelter sendromu kısırlık yani infertiliteye yol açabilmektedir. Bu yüzden klinefelter erkek hastaların büyük bir oranı doğal yolla çocuk sahibi olamaz.

Genetik bozukluk taşımayan azospermi hastalarıyla eş orandadır

Klinefelter sendromunun farkında varmak zaman alabilir. Çoğunlukla çocuk sahibi olmak isteyinceye kadar belirti vermeyen bu sendrom, nadirende olsa küçük penis, inmemiş testis gibi belirtilerle anlaşılır.

Uygulanan Mikro TESE ameliyatı ile yaklaşık %50 oranında sperm bulunabilir.

Klinefelter sendromu ile birtakım hastalıklar beraber görülebilmektedir. Bu hastalıklar:

 

  • Akciğer hastalığı
  • Testis kanseri
  • Şeker hastalığı
  • Anemi
  • Kısırlık
  • Lösemi
  • Tiroit hastalığı
  • Osteoporoz
  • Yüksek kolesterol
  • Meme kanseri

Sendrom bazı tedaviler ile sadece hafifletilebilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Doktorumuz İle Görüşme Sağlayın

Uzman Doktorlarımız İle Görüşerek Aklınıza Takılan Tüm Sorulara Yanıt Alabilirsiniz Formu doldurun Doktorumuz sizin için yanıtlasın.

Ersin Çintesun

Doç. Dr. Ersin Çintesun
Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı