Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu erkek bireylerde meydana gelen genetik bir bozukluktur. Normal diyebileceğimiz kromozom yapısı erkekler için 46XY olması gerekirken Klinifer sendromu erkeklerde 47 XXY kromozom bulunmasından kaynaklıdır. Erkek kısırlığının çözülmesinde en güç olan sorunların başında genetik bozukluklar gelir. Azosperminin başlıca nedenlerinden biri de klinefelter sendromudur. Ancak klinefelter sendromu olarak bilinen genetik bozukluğu olan erkeklerin yardımcı üreme teknikleri ile çocuk sahibi olma şansları vardır.

Klinefelter Sendromunun Türleri Nedir?

Klinefelter sendromu iki grupta incelenmektedir.

48 XXYY Sendromu: Nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma sahip olan kişilerde fazladan X ve Y kromozomu vardır ve belirtileri daha ağır ilerler.

Mozaik 47 xxy klinefelter sendromu & 46 xxy sendromu: Bu sendroma sahip olan kişilerde belirtileri daha hafiftir. Hücrenin bir kısmında Klinefelter sendromu, diğer bir kısmında ise farklı türden bir yapı gözlemlenir. Bu sebeple “Mozaik tip” olarak da adlandırılır.

Klinefelter Sendromu Nedenleri

Klinefelter erkek sendromu nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Bu sendromda babanın yaşının büyük olması risklidir. 1000 bebekten 1’inde görülen klinefelter sendromu, döllenmiş yumurtadaki bir hata veya embriyo büyüdükçe bölünen hücrelerin sebep olduğu düşünülmektedir. Normalde XY olması gereken genetik yapı bu bireylerde xxy kromozom şeklinde gözlemlenir. Yani normalde 2 tane olması gereken cinsiyet kromozomu anne veya babadan kaynaklı 3 tane olur.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

  • Bacakların normalinden uzun olması
  • Boyun normalinden uzun olması
  • Dar omuzlar
  • Göğüste büyüme
  • Vücutta kıl oranının azalması
  • Testislerin küçük kalması ve gelişmemesi
  • Cinsel istek azlığı
  • Çocuk sahibi olamama ( Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması) gibi faktörler klinefelter belirtileri arasındadır.

Klinefelter Sendromu Testi

Tanı konulması için kapsamlı bir muayene gerçekleştirilir. Muayenede kan örneği alındıktan sonra hormon seviyeleri ve genetik yapılar incelenerek tanı konulur. Çoğunlukla çocuk sahip olamayan çiftlerin başvurması ile yapılan azospermi testlerinde görülmektedir. Bu bireylerde klinefelter sendromu kromozom sayısı fazladır.

Eşi klinefelter sendromu olanlar bilmelidir ki bu genetik bozukluk büyük oranda tedavi edilebilmektedir.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter sendromunu tamamen ortadan kaldıracak herhangi bir tedavi yoktur. Çünkü XXY kromozom seti genetik bir durum olduğu için değiştirilemez sadece semptomları azaltılabilir.

Klinefelter sendromu tanısı erken konulup klinefelter sendromu tedavisi erken başlarsa iyi yanıt alma oranımız artar.

Cinsel gelişimi normalleştirmek ve artırmak için testosteron tedavisi uygulanabilir. Testosteron oranını dolaylı yoldan yükseltecek ve bu sırada sperm üretimini baskı yapmayacak ilaçlar tercih edilmeli.

Klinefelter Sendromu Riskli Midir?

Klinefelter sendromu (xxy sendromu) olan kişilerde oluşabilecek bazı rahatsızlıklar:

  • Osteoporoz,
  • Şeker hastalığı,
  • Meme kanseri,
  • Testis kanseri,
  • Anemi,
  • Uyku apnesi,
  • Kısırlık,
  • Akciğer hastalığı,
  • Depresyon veya diğer psikiyatrik durumlar,
  • Lösemi,
  • Tiroit hastalığı,
  • Yüksek kolesterol,
  • Varisli damarlar.

Ayrıca bilinenin aksine klinefelter sendromu zeka geriliği oluşturmaz. Ama konuşma, okuma ve anlamada güçlük çekme gibi bilişsel gelişimi etkileyebilir.

Klinefelter Sendromu Ve Tüp Bebek Tedavisi

Çocuk sahibi olamayan klinefelter sendromlu bireyler tüp bebek tedavisine başvururlar. Klinefelter sendromu bireylerden mikro tese ameliyatı ile sperm elde edilir. Elde edilen sperm tüp bebek tedavisinde yumurtayı döllemek amacıyla kullanılabilir.

Klinefelter Sendromu Olan Erkeklerin Çocuğu Olur Mu?

XXY kromozom hastalığı olan bireyler çok az sperm üretir ya da hiç sperm üretmez. Klinefelter sendromu kısırlık yani infertiliteye yol açabilmektedir. Bu yüzden klinefelter erkek hastaların büyük bir oranı doğal yolla çocuk sahibi olamaz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.