Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi - Nova Fertil

Akdeniz Anemisi, başka bir deyişle Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, vücutta hemoglobin üretiminde sorun olduğu için anemi (kansızlık) ile karakterizedir. Hemoglobin, kanın oksijen taşıma işlevini yerine getiren bir proteindir. Akdeniz Anemisi genellikle aile geçmişi yoluyla aktarılır.

Akdeniz Anemisi’nin en yaygın iki türü vardır: Alfa talasemi ve beta talasemi. Alfa talasemi, alfa globin adı verilen bir tür hemoglobin proteininin eksik veya bozuk olduğu bir durumdur. Beta talasemi ise beta globin adı verilen hemoglobin proteininin eksik veya bozuk olduğu bir durumdur.

Hastalığın belirtileri, kişiden kişiye değişebilir ve hafiften şiddetliye kadar farklılık gösterebilir. Bunlar arasında yorgunluk, soluk cilt, halsizlik, kemik ağrısı, büyümüş dalak veya karaciğer gibi belirtiler yer alabilir.

Akdeniz Anemisi’yi teşhis etmek için kan testleri ve genetik testler kullanılır. Tedavi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Bazı hastalarda düzenli kan transfüzyonları gerekebilirken, diğerlerinde ilaçlar veya kemik iliği nakli gibi tedavi yöntemleri kullanılabilir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin adı verilen proteinin yapımında yetersizlik veya bozukluklar mevcuttur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşıma görevini üstlenen bir proteindir.

Normal koşullarda, sağlıklı bireylerde hemoglobin üretimi düzgün bir şekilde gerçekleşir ve bu sayede kan, vücuttaki dokulara oksijen taşıyabilir. Ancak talasemi hastalarında, hemoglobin yapımında eksiklik veya bozukluklar nedeniyle yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretilemez. Bu durumda, kırmızı kan hücreleri oksijen taşıma işlevini gerektiği gibi yerine getiremez.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur? - Novafertil

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) genetik bir hastalıktır ve yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. İnsanların bu hastalığı taşıyabilmeleri için anne ve babadan gelen genlerin belirli bir kombinasyonunu taşımaları gerekmektedir.

İki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumda, doğacak her çocuğun:

  • %25 hastalıklı doğma,
  • %50 taşıyıcı olma,
  • %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.

İki ebeveyn arasında biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı olduğunda ise doğacak her çocuğun:

  • %50 hastalığın taşıyıcısı,
  • %50 sağlıklı olma olasılığı vardır.

İki ebeveyn arasında biri hastalığa sahipken diğer ebeveynin taşıyıcı olduğu durumda doğacak her çocuğun:

  • %50 talasemi hastası,
  • %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Ebeveynlerin taşıyıcılık durumu saptandığında, tıbbi danışmanlık ve genetik danışmanlık alarak bu riskleri anlamaları ve gerektiğinde uygun önlemleri almaları önemlidir. Ayrıca, akraba evliliklerinde talasemi riski daha yüksek olduğu için bu tür evliliklerde özellikle genetik testler yapılmalıdır. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) gibi yöntemlerle sağlıklı embriyoların seçilmesi, hastalığın kuşaktan kuşağa geçişini engellemek için bir seçenek olabilir.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Ayrıca, bazı hastalar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri daha ciddi belirtilerle karşılaşabilir. Akdeniz Anemisi’nin belirtileri şunlar olabilir:

  1. Halsizlik ve Yorgunluk: Kandaki oksijen taşıma kapasitesinin azalması nedeniyle hastalıkta halsizlik ve yorgunluk sık görülen belirtilerdir.
  2. Solukluk: Kırmızı kan hücrelerinin sayısının azalması nedeniyle cilt ve gözlerde solukluk görülebilir.
  3. Çabuk Nefes Darlığı: Vücuda yeterli oksijen taşınamadığı için egzersiz sırasında veya günlük aktivitelerde çabuk nefes darlığı yaşanabilir.
  4. Çarpıntı: Kalp daha fazla çalışarak vücuda yeterli oksijen sağlama çabası nedeniyle çarpıntı hissedilebilir.
  5. Baş Ağrısı: Oksijen eksikliği baş ağrılarına neden olabilir.
  6. Karaciğer ve Dalak Büyüklüğü: Bazı hastalarda karaciğer ve dalak büyüyebilir.
  7. Kemik Ağrısı: Vücutta fazla demir birikmesi, kemik ağrılarına yol açabilir.
  8. Büyüme Geriliği: Çocuklarda yetersiz oksijen alımı büyüme ve gelişmeyi etkileyebilir.
  9. Karın Şişliği: Karaciğer ve dalak büyümesi, karın şişliğine yol açabilir.
  10. Sarılık: Aşırı demir birikimi karaciğer sorunlarına ve sarılığa yol açabilir.

Akdeniz Anemisi, belirtileri nedeniyle ciddi bir hastalık olabilir. Tedavi edilmeyen veya düzenli takip edilmeyen vakalarda komplikasyonlar gelişebilir. Bu nedenle, bu tür belirtileri yaşayan veya risk altında olan bireylerin bir sağlık profesyoneline başvurması ve gerekli testlerin yapılması önemlidir. 

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir? - Novafertil

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) teşhisi koymak için çeşitli tıbbi testler ve incelemeler gerekebilir. Bu teşhis süreci genellikle şu adımları içerir:

  1. Tıbbi Geçmiş ve Fizik Muayener.
  1. Kan Testleri
  • Tam Kan Sayımı (Hemogram): Kandaki kırmızı kan hücreleri, hemoglobin seviyeleri ve hematokrit değerleri kontrol edilir. Talasemi hastalarında düşük hemoglobin ve hematokrit seviyeleri sık görülür.
  • Hemoglobin Elektroforezi: Bu test, hemoglobin proteinlerinin farklı türlerini belirler. Talasemi hastalarında normalden farklı hemoglobin türleri saptanabilir.
  • Demir Seviyeleri: Bazı talasemi türlerinde vücutta demir birikimi olabilir. Bu nedenle demir seviyeleri de kontrol edilir.
  1. Genetik Testler
  1. Aile Geçmiş

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) tedavisi, hastalığın türüne, şiddetine ve semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Tedavi, hastalığın semptomlarını hafifletmeyi, yaşam kalitesini artırmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Aşağıda Akdeniz Anemisi’nin tedavi yöntemlerini bulabilirsiniz:

  1. Kan Transfüzyonları: Çoğu Akdeniz Anemisi hastası, düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyar. Bu transfüzyonlar, kandaki hemoglobin seviyelerini artırarak oksijen taşıma kapasitesini iyileştirir. Ancak uzun vadede aşırı demir birikimine yol açabilir, bu nedenle demir yükünün kontrol edilmesi önemlidir.
  1. Demir Kaldırıcı Tedavi:Düzenli kan transfüzyonları alan hastalarda demir birikimini önlemek veya azaltmak için demir kaldırıcı ilaçlar kullanılabilir.
  1. Folik Asit Takviyeleri: Kan transfüzyonları sonucu folik asit eksikliği gelişebilir. Folik asit takviyeleri, bu eksikliği gidermeye yardımcı olabilir.
  1. Kemik İliği Nakli: Ağır Akdeniz Anemisi vakalarında, kemik iliği nakli (kemik iliği transplantasyonu) düşünülebilir. Bu işlem, sağlıklı kemik iliği hücrelerinin hastanın kemik iliğine nakledilmesini içerir ve sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin üretilmesine yardımcı olabilir.
  1. Transfüzyon Bağlantılı Komplikasyonların Yönetimi: Uzun süreli kan transfüzyonlarına bağlı komplikasyonları önlemek veya yönetmek için çeşitli tedavi seçenekleri vardır. 
  1. Genetik Danışmanlık: Taşıyıcı aileler, genetik danışmanlık alarak riskleri anlamalarına ve sağlıklı çocuklar sahibi olmak için seçenekleri öğrenmelerine yardımcı olabilirler. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) gibi yöntemlerle sağlıklı embriyoların seçilmesi, hastalığın kuşaktan kuşağa geçişini engellemek için bir seçenek olabilir.

Tedavi planı, hastanın tıbbi durumu ve ihtiyaçlarına göre özelleştirilir. Ayrıca, tedavi sürecinde düzenli takip ve testler de önemlidir, böylece hastalığın kontrol altında tutulması sağlanabilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir? - Novafertil

Novafertil Tüp Bebek Merkezi bünyesinde yer alan güçlü laboratuvar, güçlü ekip ve bireyselleştirilmiş bütüncül tedavi yöntemleri sayesinde tedavilerin başarı oranı yüksektir. Doğru merkez seçimi, infertilite tedavisinin her aşamasında oldukça önemlidir. Özellikle de teknolojik gelişmeleri merkezine entegre eden klinikler tercih edilmelidir. Merkezimiz üreme tıbbı alanındaki en yeni teknolojileri tedavi sürecine entegre ederek sizi ve tedavinizi riske atmaz. Size en uygun tedavi yöntemleri hakkında bilgi almak için 0(332) 323 51 51’i arayabilirsiniz. Sitemizde yer alan müşteri desteği kısmından bizlere ulaşabilirsiniz. 
Yasal Uyarı: Bu sitede yer alan her türlü bilgi; kamuoyunu bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriği tavsiye niteliğinde olup, reçete ya da tedavi yöntemlerinizi değiştirmeye yönelik değildir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurun. Sizlere aktardığımız bilgilerin; yanlış anlaşılması veya kullanılmasından doğabilecek mağduriyetlerden, Novafertil Tüp Bebek Merkezi sorumlu tutulamaz.

Doktorumuz İle Görüşme Sağlayın

Uzman Doktorlarımız İle Görüşerek Aklınıza Takılan Tüm Sorulara Yanıt Alabilirsiniz Formu doldurun Doktorumuz sizin için yanıtlasın.

Op. Dr. Zehra Bebek
Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı