متلازمة كلاينفيلتر

ما هو الكروموسوم?

الكروموسومات هي مجموعة من الجينات. هذه الحزمة الجينية عبارة عن بنية مضغوطة تشبه الخيط تسمح بنقل بعض القدرات (السمات الجينية) إلى أفراد جدد. يتكون كل كروموسوم من بروتين وجزيء واحد من الحمض النووي.

هناك 46 كروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم لشخص سليم. يتم تحديد جنس الطفل الذي سيولد من خلال نوعين من الكروموسومات الجنسية. النوعان من الكروموسومات الجنسية التي نتحدث عنها هما س و ص.تمتلك الإناث 2 كروموسوم س ، بينما يمتلك الأفراد الذكور كروموسوم س و ص واحد (س ص). 

يؤدي وجود عدد كبير من الكروموسومات الجنسية إلى عدد من المشاكل. واحد منهم هو متلازمة كلاينفيلتر. لوحظت المتلازمة فقط في الأفراد الذكور. الكروموسوم الذي هو عادة “46 ، س ص “هو في شكل” 47 ، س س ” في هذه المتلازمة. وبعبارة أخرى ، فإن كروموسوم “إكس” إضافي قادم.

ما هي متلازمة كلاينفيلتر?

تأخذ متلازمة كلاينفيلتر اسمها من الطبيب. هذا هو الدكتور هاري كلاينفيلتر. كان هاري كلاينفيلتر أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1942. ومع ذلك ، لم يعرف منذ سنوات عديدة أن المتلازمة هي اضطراب وراثي.

متلازمة كلاينفيلتر ، التي تحدث في 1 من كل 1000 طفل ، هي اضطراب وراثي يحدث عند الأفراد الذكور. تحدث متلازمة كلينيفر بسبب وجود 47 كروموسوما في الرجال وتحدث أثناء انقسام الخلايا. قد لا يكون الأفراد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر على دراية بها في بعض الأحيان. حتى تظهر الأعراض. متلازمة كلاينفيلتر هي حالة تمنعك من أن تصبح أبا بشكل طبيعي. 

تأتي الاضطرابات الوراثية في بداية أصعب المشاكل في حل العقم عند الذكور. أحد الأسباب الرئيسية لفقدان النطاف هو متلازمة كلاينفيلتر. ومع ذلك ، يمكن علاج الاضطراب الوراثي المعروف باسم متلازمة كلاينفيلتر إلى حد كبير بتقنيات الإنجاب المساعدة.

ما هي أنواع متلازمة كلاينفيلتر?

تتم دراسة متلازمة كلاينفيلتر في مجموعتين.

• 48 متلازمة العشرين:إنها متلازمة نادرة. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم كروموسومات س وص إضافية وأعراضهم أكثر حدة.
• فسيفساء 47 متلازمة كلاينفيلتر & 46 متلازمة كلاينفيلتر: في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة ، تكون الأعراض أكثر اعتدالا. في جزء واحد من الخلية ، لوحظ متلازمة كلاينفيلتر ، وفي جزء آخر ، لوحظ نوع مختلف من البنية. لهذا السبب ، يطلق عليه أيضا “نوع الفسيفساء”.

أسباب متلازمة كلاينفيلتر

أسباب متلازمة كلاينفيلتر الذكور ليست معروفة بالضبط. في هذه المتلازمة ، يكون الأمر محفوفا بالمخاطر إذا كان عمر الأب كبيرا جدا. يعتقد أن متلازمة كلاينفيلتر ، التي تحدث في 1 من كل 1000 طفل ، ناتجة عن خطأ في البويضة المخصبة أو الخلايا التي تنقسم مع نمو الجنين. ويلاحظ التركيب الجيني الذي ينبغي أن يكون عادة س ص في هؤلاء الأفراد في شكل الكروموسومات شكس. بمعنى آخر ، يصبح الكروموسوم الجنسي ، الذي يجب أن يكون عادة 2 ، 3 من الأم أو الأب.

أعراض متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر ؛ يعطي أعراضا مختلفة عند الرضع والأطفال والبالغين.

الأعراض التي تحدث عند الرضع:

• عضلات ضعيفة نوفمبر
• التطور البطيء للمهارات الحركية (الجلوس ، الزحف ، المشي يستغرق وقتا أطول من المعتاد)
• تأخير في الكلام

الأعراض التي تحدث عند الأطفال:

• الأطفال والمراهقون
• أطول من متوسط الارتفاع
• أرجل أطول وجذع أقصر ووركين أوسع مقارنة بالرجال الآخرين
• تأخر البلوغ
• أقل نوفمبر وأقل الجسم ، شعر الوجه من أقرانهم
• خصيتان صغيرتان مشدودتان
• قضيب صغير
• تضخم الثدي
• التخلف العقلي
• انخفاض مستوى الطاقة
• صعوبة التعبير عن الأفكار والعواطف ، التنشئة الاجتماعية

الأعراض التي تحدث عند البالغين:

• الساقين أطول من المعتاد
• يجب أن تكون الرقبة أطول من المعتاد
• أكتاف ضيقة
• النمو على الصدر
• انخفاض في نسبة الشعر على الجسم
• تبقى الخصيتين صغيرة ولا تتطور
• قلة الرغبة الجنسية
• عوامل مثل عدم القدرة على إنجاب الأطفال ( انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو نقص الحيوانات المنوية) هي من بين أعراض كلاينفيلتر. ديسمبر.

اختبار متلازمة كلاينفيلتر

لتحديد التشخيص ، يتم إجراء فحص شامل. بعد أخذ عينة من الدم أثناء الفحص ، يتم التشخيص عن طريق فحص مستويات الهرمون والهياكل الوراثية. يظهر في الغالب في اختبارات فقد النطاف التي يقوم بها الأزواج الذين لا يستطيعون إنجاب الأطفال. في هؤلاء الأفراد ، يكون عدد الكروموسومات في متلازمة كلاينفيلتر مرتفعا. 

يجب أن يعرف المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أن هذا الاضطراب الوراثي قابل للعلاج إلى حد كبير.

علاج متلازمة كلاينفيلتر

لا يوجد علاج من شأنه القضاء تماما على متلازمة كلاينفيلتر. نظرا لأنه لا يمكن تغيير مجموعة الكروموسوم الحادي والعشرين لأنها حالة وراثية ، يمكن تقليل أعراضها فقط.

إذا تم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر مبكرا وبدأ علاج متلازمة كلاينفيلتر مبكرا ، فإن معدل الحصول على استجابة جيدة يزداد.

لتطبيع وزيادة التطور الجنسي ، يمكن وصف العلاج التستوستيرون. يجب تفضيل الأدوية التي ستزيد بشكل غير مباشر من معدل هرمون التستوستيرون وفي هذا الوقت لن تقمع إنتاج الحيوانات المنوية.

هل متلازمة كلاينفيلتر محفوفة بالمخاطر?

بعض الاضطرابات التي قد تحدث في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر (متلازمة الحادي والعشرين:

هشاشة العظام,
داء السكري,
سرطان الثدي,
سرطان الخصية,
فقر الدم,
توقف التنفس أثناء النوم,
العقم,
أمراض الرئة,
الاكتئاب أو الحالات النفسية الأخرى,
اللوكيميا,
مرض الغدة الدرقية,
ارتفاع الكوليسترول,
الدوالي.

وبالإضافة إلى ذلك ، على عكس ما هو معروف ، متلازمة كلاينفيلتر لا يسبب التخلف العقلي. ولكن يمكن أن يؤثر على التطور المعرفي ، مثل صعوبة التحدث والقراءة والفهم.

متلازمة كلاينفيلتر وعلاج التلقيح الاصطناعي

يلجأ الأفراد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر والذين لا يستطيعون إنجاب الأطفال إلى علاج أطفال الأنابيب. يتم الحصول على الحيوانات المنوية من الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر عن طريق الجراحة الدقيقة. يتم استخدام الحيوانات المنوية الناتجة في علاج الحقن المجهري لأطفال الأنابيب لإنشاء الأجنة ووضعها في الرحم. من الحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها عن طريق الجراحة الدقيقة ، يتم تجميد تلك التي لا تستخدم في علاج التلقيح الاصطناعي لاستخدامها في العلاجات اللاحقة.

نسبة نجاح العلاجات عالية بفضل المختبر القوي والفريق القوي وطرق العلاج الشاملة الفردية داخل مركز نوفافيرتيل للتلقيح الصناعي. اختيار المركز الصحيح مهم جدا في كل مرحلة من مراحل علاج العقم. على وجه الخصوص ، ينبغي تفضيل العيادات التي تدمج التطورات التكنولوجية في المركز. لا يعرض مركزنا أنت وعلاجك للخطر من خلال دمج أحدث التقنيات في مجال الطب التناسلي في عملية العلاج. يمكنك الاتصال بالرقم 0 (332) 323 51 51 للحصول على معلومات حول أنسب طرق العلاج لك. يمكنك الوصول إلينا من قسم دعم العملاء على موقعنا. 

تنويه: جميع أنواع المعلومات الواردة في هذا الموقع هي لغرض إعلام الجمهور. محتوى الصفحة استشاري وليس المقصود منه تغيير الوصفة الطبية أو طرق العلاج. تأكد من الاتصال بطبيبك للتشخيص والعلاج. لا يمكن تحميل مركز نوفافيرتيل للتلقيح الاصطناعي المسؤولية عن أي شكاوى قد تنشأ عن سوء فهم أو استخدام المعلومات التي أرسلناها إليك.